FOP明石のページにご訪問くださり、誠にありがとうございます。
初めてご訪問くださった方は、よろしければ、あわせて以下のページもお目通しいただければ幸いです。
1. 「指定難病272：FOP（進行性骨化性線維異形成症：しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう）」
2. 「FOP明石の募金の種類」
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いつもいっくんへの温かいご支援を賜り、誠にありがとうございます。
事務局より、今日一日のいっくんの様子を「涙あり、笑いあり」のいっくん母子のFBからの情報をもとにお伝えします。
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お正月２日目は、Yさんのお家に伺いました。
ご馳走いっぱい(*^^*)
育海には、トロサーモンと本マグロの大トロを用意して下さっていました。
トロサーモンは、みぞれしゃぶしゃぶにして頂き、大トロは炙る事が無理だったので、軽くフライパンで焼いて頂きました。
生物が主治医からまだOK出ていないので、気遣って頂きありがとうございます(*^^*)
お腹いっぱいになり、育海と帰って来ました＼(^-^)／
Yさん、育海とまた伺います。
今年も応援宜しくお願い致します。
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本日も多くのご支援を賜り、誠にありがとうございます。
引き続き、いっくんへの応援をどうぞよろしくお願いいたします。
本当にいつもありがとうございます。
FOP明石 一同
このたびは、FOP明石ページをご訪問くださり、誠にありがとうございます。
山本育海（いっくん）が闘っている指定難病２７２「ＦＯＰ（進行性骨化性線維異形成症：しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう）」につきまして、難病情報センターさまサイトがわかりやすいと思われますので、引用 (情報：令和3年9月)いたします。
なお、画像1および画像2は、いっくん本人です。
*** 以下、難病情報センターさまサイトより引用させていただきました。 (情報：令和3年9月)***
1.「進行性骨化性線維異形成症（FOP）」とは
進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、骨系統疾患と呼ばれる全身の骨や軟骨の病気の１つです。子供の頃から全身の筋肉やその周囲の膜、腱、靭帯などが徐々に硬くなって骨に変わり、このため手足の関節の動く範囲が狭くなったり、背中が変形したりする病気です。（画像1）生まれつき足の親指が短く曲がっていることが多いという特徴があります。（画像2）
[画像1]
[画像2]
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
外国では人口200万人に対して１人の患者さんがいると言われています。日本における患者さんの数は不明ですが、研究班の調査から、日本における患者数を60～84名と推計しています。
3. この病気はどのような人に多いのですか
この病気は特定の国や地域に多いという傾向はなく、世界中でほぼ一定の割合の患者さんがいると考えられています。またこの病気になりやすいという特別な体質などはないと考えられています。
4. この病気の原因はわかっているのですか
この病気の原因は、ACVR1（別名ALK2）と呼ばれる遺伝子の一部が正常と異なることであることが分かっています。ALK2はBMPと呼ばれる骨形成因子の信号を細胞内に伝達する受容体であり、ACVR1遺伝子の変化がどのようにして病気を引き起こすかについては研究が進んできています。
5. この病気は遺伝するのですか
この病気は、 常染色体優性遺伝 という形で遺伝することが分かっていますが、いわゆる突然 変異 による患者さんが多く、家族の中で複数の患者さんがいることは実際にはまれです。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
この病気の主な症状である 異所性骨化 （筋肉やその周囲の膜、腱、靭帯などが硬くなって骨に変わること）は、乳児期から学童期にかけて初めて起きることが多く、まず皮膚の下が腫れたり硬くなったりして、時に熱を持ったり痛みを伴うことがあります。この症状を フレア・アップ と呼びます。フレア・アップを繰り返しながら異所性骨化を生じ、手足の関節の動きが悪くなったり、背中が変形したりしますが、フレア・アップが起きても必ず異所性骨化につながるとは限りません。けがや手術などがきっかけとなってフレア・アップが起きることもあります。異所性骨化は背中や首、肩、足の付け根から始まり、徐々に手足の先の方に向かって広がる傾向があります。ですから手の指の動きまで悪くなることは少ない様です。呼吸に関係する筋肉や口を動かす筋肉の動きも悪くなり、呼吸の障害が起きたり、口が開けにくくなったりすることがあります。心臓を含む内臓の筋肉には異所性骨化を生じないとされています。
異所性骨化以外に、足の親指が短く曲がっている、手の親指が短い、手の小指が曲がっている、耳が聞こえにくい、髪の毛が薄くなるなどの症状を示すことがあることが知られています。レントゲンを撮ると膝などに異所性骨化とは異なる骨の出っ張りがあることもあります。
また最近は、FOPに症状が似ているが、異所性骨化の程度が軽い、足の親指の変形が軽いなど、同じACVR1遺伝子に変化があるにもかかわらず症状の異なる患者さんがいることが分かってきています。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
この病気を完全に治してしまう治療法は現在ありません。原因となる遺伝子の変化は分かってきましたが、遺伝子治療は行われていません。
フレア・アップを生じた際に異所性骨化への進行を防ぐために様々な薬が試みられていますが、明らかに有効であると確認されたものはありません。ステロイド、非ステロイド性消炎鎮痛剤、ビスフォスフォネートなどという薬が使用されています。海外ではフレア・アップを生じた際に骨化を防ぐ可能性がある薬剤の治験が行われています。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
病名にあるように、徐々に異所性骨化が進行していきます。足の関節が硬くなることにより、歩きにくくなり、杖や車いすが必要になることがあります。またうでの関節が硬くなることにより、食事や洗顔など手を使った身の回りの動作がやりにくくなったりします。呼吸の障害や、口を開きにくいことによる栄養の障害が寿命に関わるとされていますが、栄養の管理などの医療技術の進歩もあり、この病気でありながら50～70歳代で生存している患者さんも確認されています。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
フレア・アップを予防するためには、けがを避ける必要があります。特に転倒、転落はフレア・アップだけでなく、受身の姿勢を取れずに頭などをけがしてしまうこともあるので特に注意が必要です。筋肉内注射は避けるべきですが、皮下注射や静脈注射には問題がないといわれています。従って皮下注射の予防接種は十分に注意すれば問題なく行うことができます。インフルエンザなどのウイルス感染をきっかけにフレア・アップを起こすことがあるといわれています。
口が開きにくいために歯みがきがおろそかになり虫歯ができると治療がとても厄介です。適切な歯の管理の指導を受けて励行することも大事です。
【Q&A】
Q1
日常生活での注意点について教えてください。
A1
病気の進行をできるだけ避けるためには、異所性骨化につながるとされるフレア・アップ（皮膚の下が腫れたり硬くなったりして、時に熱を持ったり痛みを伴う症状）を起こさないことが大切です。フレア・アップは特にきっかけがなく起きることも多いのですが、けがや手術、インフルエンザなどのウイルス感染が関係することがあるといわれています。けがの具体的な予防法は患者さんの状態によって異なりますが、少なくとも人とぶつかるような激しい運動は控えるほうが良いでしょう。手術や、皮膚から深い部分への注射などはできるだけ避ける必要があり、歯医者さんを含め医療機関にかかる際には病気のことをきちんと説明してください。インフルエンザに関しては、予防接種の励行、かかった際の早期の対応が大切です。また日常の歯の衛生管理も大切です。
Q2
フレア・アップ（皮膚の下が腫れたり硬くなったりして、時に熱を持ったり痛みを伴う症状）を生じた際の治療法について教えてください。
A2
フレア・アップそのものや、これが異所性骨化につながるメカニズムは、まだ十分に解明されていません。しかし、フレア・アップを生じた部位には炎症が起きている可能性が高く、その部分や周囲の関節を無理に動かすことなく安静にすることが大事と考えられています。炎症を抑える薬物（ステロイド、非ステロイド性消炎鎮痛剤）投与の有効性は証明されていませんが、主治医とよく相談の上で使用することもあります。
Q3
予防注射を受けても大丈夫ですか。
A3
多くの予防注射は、皮下注射という形の注射で、これは安全と考えられています。針先が筋肉に達しないように注意して注射します。筋肉内注射は避けるべきですので、予防注射の際に確認が必要です。インフルエンザやインフルエンザ様のウイルス感染症は、フレア・アップの原因になりうるとされていますので、インフルエンザの予防接種は勧められています。
Q4
治療法はないのですか。
A4
この病気を根本から完全に治してしまう治療法は現在ありません。フレア・アップを生じた際に異所性骨化への進行を防ぐために、ステロイド、非ステロイド性消炎鎮痛剤、ビスフォスフォネートなど様々な既存の薬が試みられていますが、明らかに有効であると確認されたものはありません。異所性骨化を防ぐための薬剤の開発は世界中の研究者が行っており、現在海外ではフレア・アップを生じた際に骨化を防ぐ可能性がある薬剤の治験が行われています。
*** 以上、難病情報センターさまサイトより引用させていただきました。 (情報：令和3年9月) ***
難病情報センターさまサイト
https://www.nanbyou.or.jp/entry/54